Talasemiya xəstəliyi

Bu xəstəlik haqqında çoxunun məlumatı yoxdu və ya azdı.Cəmiyyətdə bu cür xəstələrə tamamilə səhv yanaşırlar.Əslində bu məqaləni yazmaqda məqsədim insanları yanlış fikirlərdən daşındırmaqdı.Mən bu xəstəlik haqqında ilk dəfə rəfiqəmdən eşitmişdim.O, bu xəstəlikdən əziyyət çəkir.Onun 27 yaşı var və valideynləri onun ailə qurmasına qarşı çıxırlar.Buna səbəb isə onu yoxlayan həkimin- Əgər ailə qurmasına icazə versəniz qız öləcək -deməsidir.Valideynləri isə savadsız olduqlarından həkim nə deyibsə onu da ediblər.Ona diaqnoz 7 yaşındaykən qoyulub,o vaxtdan bu yana heç bir yoxlamadan keçməyib.Daima həyatından şikayət edirdi və mən də bu xəstəliyi araşdırmaq qərarına gəldim.Məlumatları internetdə tapmaq çətin olmadı,lakin onların dəqiqliyini yoxlamaq lazım idi.Yoxladım və əldə etdiyim nəticə maraqlı idi.Əslində rəfiqəm talasemiyanın zəif dərəcəli xəstəsidir,ailə qurmaq da ona olar.Sadəcə hamiləlik dövründə tez-tez həkimlərin müayinəsindən keçməlidir,ehtiyyat üçün.Mən ona bu məlumatları çatdırdım,lakin valideynləri həkimdən başqasını yalan sayır.İndi isə bu qısa hekayəmdən sonra keçək xəstəliklə bağlı məlumatlara.

  "Talasemiya" sözü ümümilikdə Aralıq dənizi anemiyası mənasını verir. Aralıq dənizi bölgəsində yaranan və köçəri tayfalarla yayılaraq dünyanın bir çox ölkəsində rast gəlinən irsi qan xəstəliyidir. ÜST-ün (Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatı) məlumatlarına görə, bütün dünyada 266 milyon hemoqlobinopatiya daşıyıcısı mövcuddur. Talasemiya dünyada ən sıx müşahidə olunan tək gen pozğunluğudur. Xüsusilə Aralıq dənizi bölgəsi, Orta Şərq və Asiya qitəsində Talasemiyaya çox sıx rast gəlinir. Yalnız Aralıq dənizi bölgəsində 200.000 Beta Talasemiya Major-lu xəstə olduğu fərz edilir. Yunanıstan, Cənubi İtaliya, İran, Cənubi Rusiya, Hindistan və Cənub-Şərqi Asiyada daşıyıcılıq nisbəti 10-15% arasındadır.  Talasemiya irsi keçən, qarşısı alına bilinən qan xəstəliyidir. Aralıq dənizi bölgəsində daha sıx rast gəlinən bu xəstəlik ümumiyyətlə bir yaşından əvvəl nəfəs borusu, dalağın böyüməsi və inkişafdan qalması ilə özünü biruzə verir. Yaxşı müalicə edilməyən xəstələrdə üz sümüklərində dəyişikliklər, dəmir çatışmazlığı ilə bağlı olaraq da ürək, qaraciyər, pankreas kimi orqanlarda pozğunluqlar ortaya çıxar.
 

  Talasemiyanın formaları:

1. Talasemiya Trait — Talasemiya daşıyıcılığı: Bu fərdlər, tamamilə sağlamdır. Əgər hər iki valideynlər də talasemiya daşıyıcıları olsa, uşaqlarına keçirdikləri talasemiya geni ilə talasemiya xəstəliyinə səbəb ola bilərlər. Talasemiya daşıyıcılarına «talasemiya minor» deyilir.
2. Talasemiya İntermedia: Daşıyıcılar kimi tamamilə sağlam deyillər, xəstəlik əlamətləri irəli yaşlarda başlayan və qan ehtiyacları daha az olan xəstəliyin yüngül formasıdır. 
3. Talasemiya Major: «Aralıq dənizi anemiyası» kimi də adlandırılır. Erkən uşaqlıqda başlayan, çox ciddi bir qan xəstəliyidir. Bu uşaqlar özləri üçün hemoqlobini kifayət qədər əmələ gətirə bilmirlər. 
  Uşaqda ilkin klinika ümumiyyətlə ilk 6 ayda ağır, irəliləyici bir hemolitik anemiya şəklində özünü göstərir. Bu uşaqların həyat boyu təqribən 3-4 həftədə bir, qan köçürməyə ehtiyacları vardır. Anemiyanı aradan qaldırmaq məqsədi ilə edilən davamlı qan köçürmələri uşağın həyatını uzadarkən, eyni zamanda bədəndə dəmir yığılmasına gətirib çıxarar və müxtəlif orqanların funksiyaları pozular. Dəmir toplanmasını aradan qaldırmaq məqsədiylə 3 yaş civarında olan xəstələrin xüsusi bir nasos ilə həftənin 5 günü «dəmir bağlayıcı» dərman (Desferrioxamine) qəbulu zəruridir. İrəli yaşlarda dalağı bədəndən kənar edərək, xəstənin qan ehtiyacını müvəqqəti azaltmaq olar, lakin bu qəti həll deyil. Sümük iliyi nəqli, xəstəliyi tamamilə düzəldən bir müalicə üsuludur. Çox bahalı bir müalicə üsulu olmasına baxmayaraq, son 15 ildir sümük iliyi nəqli mövzusunda edilən işlərdə, xüsusilə, uyğun donor olan kiçik xəstələrdə müvəffəqiyyətli nəticələr alınmaqdadır. 
  Tətbiq olunan əlavə tibbi müalicə ehtiyacları ilə birgə bir xəstənin illik xərci təxminən 12.000-15.000$ məbləğindədir. Bu cür irsi xəstəliklərdən qorunmada ən təsirli üsul iki eyni xəstənin evlənməməsidir.

 Talasemiya və evlilik:

Talasemiya iki talasemiya daşıyıcısının evlənməsi nəticəsində meydana gəlir.
  1-ci halda: Sağlam ana və ata. Bu ailə və uşaqları talasemiya ilə heç bir zaman qarşılaşmayacaqlar. 

  2-ci halda: Ana və ya ata daşıyıcı. Uşaqlarda xəstəliyin meydana gəlməsi üçün bu vəziyyət yetərli deyil və qorxulacaq bir vəziyyət yoxdur. Bu halda doğulacaq hər uşaq üçün 50% daşıyıcı, 50% sağlam uşaq olma ehtimalı vardır. Ediləcək iş isə uşaqlara talasemiya analizi tətbiq edib gələcəkdə onların uşaqlarının sağlam olmalarını təmin etməkdir. 

  3-cü halda: Heç də istəmədiyimiz bir vəziyyəti yaranır. Ana və ata ikisi də daşıyıcı. Bu vəziyyətdə daşıyıcı olduğunuzu bilmək sizə həm yaxşı həm də pis xəbərdir. Yaxşı — çünki xəstə bir uşaq sahibi olmaqdan xilas olursunuz. Pis — çünki sağlam uşaq sahibi ola bilməniz üçün hər doğum əvvəli diaqnostika tətbiq etdirməniz lazımlıdır. Olduqca bahalı və çətin olan bu işlər xəstə uşaq sahibi olmanın 10 milyonda biri deyil. Xəstə uşaq sahibi olmanız sizi həyatınız boyunca ardı arxası kəsilməyəcək müalicələrə sürüyər. Bu vəziyyətdə hər doğumda 25% xəstə uşaq 50% daşıyıcı uşaq 25% sağlam uşaq olma ehtimalı vardır. 

  4-cü halda: Ana və ya ata xəstə. Belə evliliklərdə sağlam uşaq doğma ehtimalı vardır. Bu evlilikdə hər doğumda uşaqların 50% -i xəstə doğulma riski daşımaqdadır. 50% nisbətində də daşıyıcı uşaq doğulma ehtimalı vardır. Talasemiyalı xəstələr nizamlı müalicə nəticəsində digər sağlam fərdlərlə eyni həyat standartında yaşaya bilərlər. 

  5-ci halda: Bu hal az rast gəlinsə də ən təhlükəlisidir. Çünki bu evlilikdə sağlam uşaq doğma ehtimalı yoxdur. Ana və ata talasemiya xəstəsidir və uşaqlar da 100% xəstə olaraq doğular. Xəstəliyin genetik quruluşu təəssüf ki, bu nəticəni bizimlə qarşı-qarşıya gətirməkdədir. Bu evliliklərdə qətiliklə uşaq düşünülməz!!!

 Ümid edirəm lazımi məlumatı verə bildim.Hər bir xəstəliklə mübarizə apara bilərik.Yetər ki,cəmiyyətdəki yanlış düşüncələri dəyişdirə bilək.