Qanda Faktor 8 və faktor 9 adlı iki zülal olur. Hemofiliya vəziyyətində bunlar qanda əskikdir. Bu iki zülalın qanda olmaması, miqdarının azalması ya da funksiyasının pozulması vəziyyətində, qan laxtalana bilməz və qanamağa səbəb olar.
İlk olaraq 1920-ci ildə təyin olunan hemofiliya, irsi faktorlara (soyaçekim) bağlı olaraq inkişaf edən ciddi qanamalara yolaçan bir xəstəlikdir. Lakin Hemofiliya xəstələrinin təxminən %30 unun ailəsində Hemofiliya yoxdur. Çünki genlərdə meydana gələn mutasiyalardan qaynaqlanar. Hemofilide problem qanamada deyil qanama müddətinin uzanmasında yəni qanın daha keç laxtalanmasındadır.
Cəmiyyətdə görülmə sıxlığı çoxdur. Hər 4 min kişidə bir ortaya çıxar. Kişilərdə görülmə sıxlığı qadınlara görə çox daha çoxdur. Qadınlarda görülməsi çox nadir bir vəziyyətdir.
1985 ‘deyil əvvəl bədəninə faktor 8 enjekte edilən bir çox xəstə HIV ilə enfekte olmuş və AIDS inkişaf etmişdir. Lakin son zamanlarda qan saxlama üsulları ilə bu risk azaldılmışdır.
HEMOFİLİYANIN TİPLƏRİ VƏ SƏBƏBİ
Hemofiliyanın səbəbi, qanın laxtalanmasını təmin edən faktorların əskik olmasıdır. İki tip Hemofiliya vardır: Hemofiliya A və Hemofiliya B.
Bu adlandırma qanda əskik olan zülala görə edilər. Hemofiliya A-da faktor 8 zülalı əskikdir. Hemofiliya Bə görə daha çox görülər. Hemofiliya xəstələrinin % 80i bu qrupdadır. Bu faktor 8 zülalın qanda olması lazım olan miqdarın yarısının altına düşdüyündə Hemofiliya ortaya çıxar. Nə qədər az isə xəstəlik o qədər şiddətlidir.
Hemofiliya B isə faktor 9 zülalın əksikliyindən qaynaqlanmaqdadır. Xəstəliyin klinika əlamətləri Hemofiliya Adan seçilmir. Əlamət vermədən irəliləyə bildiyindən diaqnoz qandakı faktor səviyyələrinin təyin olunmasıyla ortaya qoyular.
HEMOFİLİYANIN ƏLAMƏTLƏRİ
Hemofiliyanın ifadə olunan şiddəti, qanda olan faktorların nə qədər əskik olduğuna bağlıdır.
Əlaməti qanamadır. Uşaqlıq çağında ortaya çıxan beyin qanaması, ölümə səbəb ola bilər. Ümumiyyətlə bu yaşdakı qanamalar yaralanmalara bağlı olaraq görülər. Uşaq, ağızını ya da burnunu bir yerə vurduğunda qan itkisi görülər. Ayrıca oyun çağında, çox yaralanan uşaqda, qanama oynaq içinə ola bilər. Bu sıx təkrarlasa, ciddi probemlere gətirib çıxarar. Oynağın hərəkətlərini məhdudlaşdırar hətta tamamilə ortadan qaldıra bilər. Sümüklərin qaynaşmasına səbəb olar.
Ayrıca qanamalar qaraciyər, böyrək kimi iç orqanlarda da ortaya çıxar. Yaş irəlilədikcə xəstəliyin fərqinə varan adam, daha diqqətli bir həyat sürər. Beləcə uzun illər həyatını davam etdirə bilər. Lakin kiçik yaralarda ya da çarpmalarda belə bədəndə bənövşəyiliklər görülə bilər. Xəstəliyin, yaş irəlilədikcə necə seyr edəcəyini təxmin etmək çətindir. Kiçik qanamalardan sonra durdurulamayan qan itkinləri meydana gələ bilər.
HEMOFİLİya NECƏ YOXLANILAR?
Hemofiliya diaqnozu həyatın hər dövründə təyin edilə bilər. Yeni doğulan uşaqda da bu xəstəlik təsbit edilər. Lakin, hemofiliya xəstələrində, qanamanın nə vaxt görüləcəyi bilinmədiyindən, diaqnoz üçün həkimə müraciət etmə zamanı da gecikər.
həkimə getdiyinizdə, sizə ailədə belə bir hadisənin daha əvvəl olub olmadığı soruşulacaq. Xəstəliyin keçişində, anadan gələn genlər əhəmiyyətli olduğundan, ananın qardaşlarında ya da qardaşlarının uşaqlarında hemofiliya xəstəsi olub olmadığı araşdırılar.
Ayrıca edilən qan təhlilləriylə, qan laxtalanmasına baxılar. Qəti diaqnoz, bu testlərdən sonra qoyular. Hemofiliya müalicəsi uzun sürər və bundan sonra xəstəni və ailəsini ciddi və uzun bir müddət gözləməkdədir.
HEMOFİLİ XƏSTƏLİYİNİN MÜALİCƏSİ
Hemofilinin müalicəsi ömür boyu sürər. Çünki bu xəstəlik genetik bir xəstəlikdir və hələ müalicələr bu mərhələyə gəlməmişdir. Xəstəlikdə əskik olan faktorlar ( zülallar ) enjeksiyonla yerinə qoyular. Bu şəkildə, xəstədə qanama olduğunda laxtalanmanın meydana gəlməsi təmin edilər. Lakin bu qalıcı bir müalicə şəkli deyil. Davamlı və nizamlı bir şəkildə tətbiq olunması lazımdır. Bir müddət sonra xəstədə bu qalıcı faktorlar yenə azalacaq və köhnə səviyyəsinə enəcək.
Xəstəliyin diaqnozu erkən qoyulduğunda, bu üsulla adam, gündəlik həyatını digər insanlardan fərqsiz bir şəkildə davam etdirə bilməkdədir. Bu xəstəliyin müalicəsi üçün işlər davam etməkdədir. Xüsusilə Amerikada 40 könüllü xəstə üzərində gen müalicəsi tətbiq olunmaqdadır. Xəstələrə zəiflədilmiş virus verilməkdə və bu virus qaraciyərə yerləşərək, faktor 8 çıxarmaqdadır. Çox miqdarda verilmədiyindən, hələ yan təsiri görülməmişdir. Məqsəd, xəstəliyi tamamilə ortadan qaldırmaqdır.
Ayrıca xəstənin idman etməsi, əzələlərin güclənməsi, sağlam bir həyat sürməsi üçün lazımlıdır. Üzmə, stolüstü tennis, gediş hemofiliya xəstələri üçün faydalıdır. Yalnız irəli dərəcədə hemofiliya xəstəsi olanlar, həkimin təklif etdiyi məşq proqramını tətbiqləri daha faydalıdır. Bəzi idmanlar bu xəstələr üçün risk meydana gətirə bilər.
