Terner sindromu

Yəqin ki, hamınız cinsiyyətsiz — neytral insanların varlığı haqqında eşitmisiniz. Belə insanlar X xromosomunun çatışmazlığı və ya zəifliyi nəticəsində dünyaya göz açır. Söhbət X xromosomundan getdiyi üçün, bu xəstəlik qızların xəstəliyidir. Dünyada hər 2500-3000 qızdan biri bu xəstəliyin daşıyıcısıdır.

Bu sindromun konkret səbəbi olmadığı kimi müalicəsi də yoxdur. Belə ki, Terner sindromlu insanlar ömürlərinin sonuna kimi həkim nəzarəti altında yaşayırlar.
Qeyd etdiyimiz Terner sindromlu qadınlar normal insanlar kimi olmadıqlarından, hamilə qala, qadın kimi yaşaya bilmirlər. Həkim nəzarəti olmadan bu insanlar uzun müddət yaşaya bilməzlər. Amma daim həkim nəzarətində olan «Terner»lilər bəzi hallarda hətta hamilə qala, uşaq dünyaya gətirə bilirlər.

Ümümdünya Səhiyyə Təşkilatının məlumatına görə, dünyada 200 minə yaxın qadın bu xəstəlikdən əziyyət çəkir. Rəsmi statistikada isə Azərbaycanda Terner sindromuna rast gəlinmir.

Terner sindromu haqqında danışan həkim Aleksandr Qruşin bildirir ki, bu cür xəstələr xarici görünüşlərinə görə normal insanlardan çox fəqrlənirlər. Belə ki, onlarda göz problemləri ilə bir sıra fiziki qüsurlar mövcuddur. "Şerevski-Terner sindromu nadir görülən bir xəstəlikdir. Bu günə kimi tibb elmində bu xəstəliyin səbəbləri aşkar edilməyib. Səbəb məlum olmadığı kimi xəstəliyi stabilləşdirən preparatlar mövcud olsa da, tam sağalda bilən heç bir dərman yoxdur. Bir sözlə, Terner sindromu sağalmayan xəstəliklər sırasındadır".

Ternerli xəstələrin göz qapaqları sallaq, (hər zaman yatılı), damaqları yüksək, çənələri kiçik, boyunları enli (üzəri dəri ilə örtülmüş əlavə sümük çıxıntısı olur), sinələri geniş, belləri çox zaman əyri, ayaqları şişkin, dırnaqları ensiz və s. bu kimi qüsurlu doğulurlar. Və bu qüsurlar yaş keçdikcə özünü daha çox büruzə edir. «Bu xəstələrdə ürək və böyrək, yüksək qan təzyiqi, xroniki orta qulaq iltihabı, diabet və eşitmə problemi, piylənmə, sümük qırılmaları və s. bu kimi problemlər özünü qabarıq şəkildə büruzə verir. Bu xəstəliyin daşıyıcılarının çoxunda hissiyatsızlıq və depressiya riski həddən artıq yuxarı olur».

Həkim bildirir ki, TS-li qadınlarda 46 deyil, 45 xromosom olur. Onlar qadın adlandırılsalar da (cinsiyyət olaraq), TS-lilərin boyları qısa, süd vəziləri bir-birindən çox aralı olur və uşaqlıq inkişaf etməmiş olur.

Qeyd edək ki, bu sindrom 1938-ci ildə Henry Terner tərəfindən aparılan araşdırmalar zamanı aşkar edilib. Uzun illər mütəxəssislərin nəzarətində olan bu xəstəlik 1959-cu ildə Ford tərəfindən bir daha araşdırılaraq, xəstəliyin səbəbinin xromosomlarla bağlı olduğu tibbə aşkar olub. Ən qəribəsi budur ki, Terner sindromu əksər vaxt özünü çox gec büruzə verir. Belə ki, bu xəstələr doğum zamanı az çəkili və qısa boylu doğulsalar və məktəbə qədər inkişaf normal getsə də, yeniyetməlik dövründə inkişaf dayanır. Belə qızların boyu 140 sm-dən yuxarı olmur.

A.Qruşin qeyd edir ki, qızların Terner sindromu ilə doğulacağını müasir USM aparatları belə göstərmək iqtidarında deyil. Çünki ana bətnində ikən Ternerli qızların yumurta hüceyrəsi sayı normal olur, lakin bu say sürətlə azalır və doğuma yaxın yox dərəcəsinə çatır. «Bəzi Ternerli qızlarda yetkinlik dövrünə qədər 15-20 faiz yumurta hüceyrə qalmış olur ki, yetkinlik dövründə qısa müddətli menstruasiya baş verir. Yumurta hüceyrəsi həddən artıq az qalan qızlar doğularkən əl, ayaq və kürəkdə şişliklər, geniş döş qəfəsi, qısa və qalın boyun, gözə çarpan qulaqlar, qəhvəyi rəngli iri xallar və s. ilə dünyaya gəlirlər. Bu xəstələrin 30 faizində ürək çatışmazlığı olur».

Araşdırmalar nəticəsində məlum olub ki, Ternerli xəstələrin 95 faizində əqli çatışmazlıq müşahidə edilmir. TS-li qadınların 75 faizi venoz qüsurlardan da şikayətçi olur.

Həkimin dediyinə görə, TS-li qızların müalicəsinə 12 yaşından başlamaq lazımdır. 14 il müddətində hormonal terapiya görmüş qızlar bu xəstəlikdən 30 faiz azad ola bilirlər.